Apa yang dimaksudkan dengan ketidakstabilan kromosom? Bagaimanakah kromosom yang dipadam atau diduplikasi menyebabkan ini, dan bagaimanakah ini berlaku untuk sindrom Klinefelters?

Apa yang dimaksudkan dengan ketidakstabilan kromosom? Bagaimanakah kromosom yang dipadam atau diduplikasi menyebabkan ini, dan bagaimanakah ini berlaku untuk sindrom Klinefelters?
Anonim

Jawapan:

Ketidakstabilan kromosom adalah perubahan dalam karyotype sel. Ini selalunya wujud dengan aneuploidy seperti dalam sindrom Klinefelter.

Penjelasan:

#color (merah) "Menentukan ketidakstabilan Chromosom" #

Ketidakstabilan kromosom (CIN) adalah tanda penting kanser. CIN ialah kadar di mana keseluruhan kromosom atau bahagian kromosom hilang atau diperoleh dalam sel. Ini boleh dikaji dalam populasi sel (variasi sel-ke-sel) atau di antara populasi sel.

Beberapa jenis CIN boleh dibezakan:

  • penyimpangan kromosom clonal (CCA): ini adalah perubahan karyotypic berulang. Terdapat CCA peralihan jangka pendek CCA dan akhir peringkat stabil.
  • penyimpangan kromosom bukan klon (NCCA): ini adalah perubahan secara rawak, sebelum ini dianggap tidak penting atau bunyi bising. NCCA boleh menjadi struktur atau berangka.

CIN tidak boleh dikelirukan dengan ketidakstabilan genom. Ketidakstabilan genomik termasuk CIN, tetapi juga jenis ketidakstabilan lain.

#color (merah) "Mekanisme CIN" #

CIN adalah pemacu penting dalam perkembangan kanser. Tumpuan dalam penyelidikan telah lama menjadi gen dan bukannya kromosom. Oleh itu, mekanisme tepat di belakang CIN masih belum dijelaskan.

Mekanisme pendasar boleh dimasukkan ke dalam dua kategori:

  1. Kategori I: mekanisme molekul yang secara langsung berkaitan dengan kitaran kromosom (pemeluwapan, pemisahan), struktur kromosom (integriti telomer, centrosom) dan mekanisme pembaikan. Proses ini dipengaruhi oleh banyak gen dan laluan.

  2. Kategori II mekanisme pada sistemik dan bukannya tahap molekul. Faktor yang menyebabkan tekanan mempengaruhi dinamik sistem. Faktor-faktor tersebut adalah jangkitan, perubahan epigenetik, tekanan fisiologi, toksin dll.

#color (merah) "Hubungan antara CIN dan aneuploidy" #

Aneuploidy adalah kehadiran bilangan kromosom yang tidak normal. Aneuploidy dan CIN sering wujud bersama. Aneuploidy boleh menjadi punca CIN dan sebaliknya.

Lelaki dengan Sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan. Tidak diketahui banyak lagi mengenai CIN pada lelaki dengan sindrom ini.

Idea semasa ialah CIN dan aneuploidy dikaitkan dengan kitaran ganas. Oleh itu, apabila seseorang telah mengalami penyimpangan kromosom, seperti dalam sindrom Klinefelter, ia mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mengumpul penyimpangan kromosom yang lain yang membawa kepada CIN.

Imej di atas memberi gambaran keseluruhan proses yang mungkin menyebabkan kitaran ganas ini. Mekanisme utama adalah perubahan dos dalam protein dan mRNA, yang menyebabkan kegagalan dalam proses kitaran sel, akhirnya menyebabkan penyimpangan kromosom.