Mengikut banyak laman web, terdapat beberapa perkara ini, terutamanya kerana penghapusan besar menyebabkan kematian embrio.
Berikut adalah tiga yang mempunyai penghapusan kecil atau titik:
Neuropati keturunan dengan tekanan palsy
Sindrom Smith-Magenis
Sindrom Williams-Beuren
Sindrom Williams-Beuren disebabkan oleh penghapusan spontan 26-28 gen pada kromosom nombor 7.
Penghapusan berlaku pada masa konsepsi. Sesetengah masalah perubatan dan perkembangan mungkin disebabkan oleh penghapusan tambahan bahan genetik berhampiran gen elastin pada nombor kromosom 7.
Sindrom Smith-Magenis adalah gangguan perkembangan yang memberi kesan kepada banyak bahagian badan. Ciri-ciri utama dalam keadaan ini termasuk kecacatan intelek ringan hingga sederhana, masalah ucapan dan tingkah laku yang tertunda. Kebanyakan orang dengan sindrom Smith-Magenis mempunyai penghapusan bahan genetik dari rantau tertentu kromosom 17.
Neuropati keturunan dengan keadaan palsy tekanan menyebabkan episod berulang yang mati rasa, kesemutan, dan / atau kehilangan fungsi otot (palsy). Sesetengah orang mengalami kecacatan yang berpanjangan. Keadaan ini disebabkan oleh kehilangan satu salinan gen PMP22 atau perubahan dalam gen.
Keadaan ini berbeza dengan yang lain kerana ia hanya melibatkan satu gen.
Maklumat untuk perkara di atas adalah dari:
Apakah jenis mutasi yang lebih penting untuk menghasilkan protein yang tidak berfungsi, frameshift (hasil daripada penyisipan atau penghapusan) atau mutasi titik?
Mutasi titik mempunyai lebih banyak peluang untuk menjadi senyap kerana satu nukleotida mungkin digantikan oleh satu pengekodan untuk asid amino yang sama, tetapi peralihan bingkai bermakna sekurang-kurangnya dua nukleotida ditukar yang mempunyai kebarangkalian kurang digantikan oleh dua pengekod lain untuk nukleotida yang sama. Inilah sebab mengapa pergeseran bingkai mempunyai lebih banyak peluang untuk memberikan protein yang tidak berfungsi.
Apakah jenis mutasi yang disebabkan oleh penyisipan atau penghapusan pangkalan dan menghasilkan perubahan urutan keseluruhan selepas titik penyisipan atau penghapusan?
Mutasi Frameshift. Tiga pasang asas (kodon) dalam kod RNA untuk satu asid amino tertentu. Terdapat juga codon permulaan tertentu (AUG) dan tiga kod stop stop khusus (UAA, UAG dan UGA) supaya sel-sel mengetahui mana gen / protein bermula dan di mana ia berakhir. Dengan maklumat ini, anda boleh membayangkan bahawa memotong pasangan asas mengubah keseluruhan kod / bingkai bacaan, ini dipanggil mutasi frameshift. Ini boleh mempunyai beberapa kesan: Wildtype adalah RNA / protein sebagaimana mestinya. Apabila anda memadamkan satu pasangan asas, bingkai bacaan beralih dan tiba-tiba ia menjadi kod untuk asid amino yang sama sekali
Kenapa mutasi frameshift mempunyai kesan yang lebih besar daripada mutasi penggantian pada organisma di mana mutasi itu berlaku?
Mutasi frameshift mengubah keseluruhan urutan protein yang berlaku selepas mutasi, sedangkan penggantian hanya mengubah asid amino tunggal. Lihat di bawah. Saya melakukan carian google untuk "kalimat perkataan 3 huruf". Berikut adalah satu. "Keretanya sudah tua, kucingnya boleh makan, kamu bukan Tuhan" ini mewakili urutan codon anda. Mutasi substituasi adalah untuk menggantikan I dalam-Nya, dengan G. "Kereta Hgs sudah tua. Kucingnya boleh makan, bukan Tuhan." Nya telah merosot, tetapi seluruh ayat itu masuk akal. Jika ini adalah mutasi dalam protein, dan Dia tidak terlalu penting (gelung batan